中国孤独症队列的遗传解析

基于千例中国孤独症核心家系的全外显子测序数据，整合基因组、单细胞转录组和脑影像数据，定位关键脑区与通路。

研究目标

• 在中国孤独症队列中发现并注释罕见新发和遗传变异；
• 将基因组数据与单细胞脑图谱和神经影像数据整合；
• 识别风险基因影响的收敛通路和细胞类型；
• 为遗传诊断和机制研究提供数据基础。